【“医”路相伴】3月15日，我院特邀华西名医共同举办“世界唐氏综合征日”义诊暨全市预防出生缺陷公益巡展启动活动乐山市妇女儿童医院

根据《“健康中国2030”规划纲要》及国家卫健委“两纲”要求，为降低出生人口缺陷、提高出生人口素质，进一步宣传普及出生缺陷预防知识，有效提升妇幼健康知识社会知晓率，营造全社会关注支持出生缺陷预防工作氛围，保障社会家庭健康和谐发展，乐山市卫生健康委员会特联合乐山市妇幼保健院、四川大学华西第二医院、乐山日报社、乐山市疾病预防控制中心等单位开展2025年“世界唐氏综合征日”暨全市预防出生缺陷公益巡展活动。3月15日上午，主办单位将在我院举办第14个“世界唐氏综合征日”义诊义检、学术授课及科普宣导活动。活动当天，特邀四川大学华西第二医院王和、张迅、李岭等全国知名专家莅临乐山出席预防出生缺陷系列活动。

华西名医义诊

义诊时间：2025年3月15日（周六）9:00-11:30义诊地址：乐山市妇幼保健院门诊楼一楼大厅义诊对象：有义诊范围内疾病诊治需求的各类人群义诊内容：优生/遗传咨询/产前诊断/自然流产/出生缺陷1.优生遗传问题分析与对策：婚前、孕前、孕期有关优生知识的咨询；遗传病与非遗传病对婚配、妊娠和胎儿的影响及其处理；近亲结婚对后代的影响；唐氏综合征等重大出生缺陷的各种孕早期筛查、孕中期筛查、无创DNA产前筛查等。2.出生缺陷及遗传病的诊断及产前诊断：染色体病的诊断与产前诊断；遗传代谢病的诊断与产前诊断；单基因遗传病的诊断与产前诊断；严重畸形等出生缺陷的诊断与产前诊断。3.物理、化学和生物因素对胎儿的影响及处理：影响胎儿生长发育的微生物感染的诊断、治疗与咨询。4.自然流产的病因学诊断与治疗：化学因素（药物、毒物等）对胎儿发育及致畸的诊断与权威资料最新查询。5.流产及畸形等胎儿遗传学检查：物理因素对胎儿发育及致畸咨询与检查。此外，华西专家团队还将对我市的医务人员开展学术讲座，提升我市医务人员产前筛查、产前诊断、遗传咨询专业能力。

义诊专家简介

王和主任医师/教授博士生导师

四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心学科主任、国家产前诊断技术专家，曾担任中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会常务委员、四川省医学会医学遗传专委会主任委员，四川省预防医学会产前诊断与优生优育专业委员会名誉主任委员，担任《中华妇产科杂志》等多个杂志编委。具有遗传优生咨询、产前诊断、自然流产诊断与治疗等丰富的临床工作经验。负责国家自然科学基金6项、部省级科研项目多项，主研国家973、自然基金重点项目、十五及十一五重点项目多项；科研成果获四川省科技进步一等奖2项，二、三等奖各1项；在国内外发表论文200余篇，获得国家发明专利4项，主编与编写《优生学》与《妇产科学》等多部教材与参考书。

张迅教授/主任医师
四川大学华西第二医院优生学科教授、优生及临床遗传专家。自1986年起从事优生、临床遗传学的科研、教学和临床工作。长期从事遗传、优生咨询的门诊临床工作。近年来，参加了四川省产前诊断技术服务相关规章及技术规范的起草和制定，同时参加了国家计生委及四川省计生委孕前免费优生健康检查的技术指南的制定和培训。曾担任中华医学会医学遗传学分会委员、四川省医学会医学遗传学专业委员会主任委员，四川省卫健委妇幼保健机构评审专家组成员。现任四川省医学会医学遗传学专业委员会名誉主任委员，四川省预防医学会遗传病防控分会名誉主任委员，四川省产前诊断（筛查）技术专家组成员。

李岭教授/主任医师

四川大学华西第二医院一级专家、《中华医学遗传学杂志》副主编、人类疾病生物治疗重点实验室研究员，中国优生科学协会医学遗传学专业委员会副主任委员/基因检测与精准医疗专业委员会常委，海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会委员，四川省医学会医学遗传学专业委员会常委，四川省预防医学会遗传病预防与控制专业委员会常委，四川省医学会罕见病学专业委员会委员。

本科毕业于华西医科大学临床医学专业，英国纽卡斯尔大学医学遗传学博士，清华大学博士后。长期从事人类出生缺陷的发育遗传学机制研究以及遗传病的临床诊断和咨询工作。入选四川省重要人才计划。主持多项教育部、卫生部、国家自然科学基金、博士后基金以及省级课题，累计发表学术论文150余篇，学术专著10部。

妇幼健康科普——唐氏筛查和无创DNA需要同时做吗？可以不做吗？
唐氏筛查孕中期筛查的时间为妊娠15周~20+6周。通过抽取孕妇少量静脉血，测定孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）、抑制素A(inhibinA)等的水平，孕妇年龄、体重等因素计算胎儿罹患21三体、18三体和ONTD先天性疾病的风险，四联产前筛查唐氏综合征检出率约为80%、18三体检出率约为85%和开放性神经管畸形检出率约为85%。唐氏筛查和无创DNA都属于产前筛查，唐氏筛查是对21三体、18三体、开放性神经管缺陷ONTD进行筛查，无创DNA是对21、18、13三体进行筛查，两者筛查内容有交叉，检测时间上也存在差异，无创DNA检测准确度显著高于唐氏筛查，且筛查时间可以提前到孕12周，可以提供更早更准确的筛查结果。对于目标疾病无创DNA的检测准确度更高，我们不建议同时做，做了无创可以不再做唐筛，对于开放性神经管缺陷可以用超声来检查。唐氏筛查和无创DNA都是对发病率很高的一些出生缺陷疾病的检查方法，如若不进行相应检查，有很高的娩出缺陷患儿的风险是每个孕妇都应该进行的检查。