您知道吗，中国出生缺陷总发生率约为5.6%。按照每年1600万的新生儿计算，每年将新增90万的新生缺陷儿！

在各种导致出生缺陷的原因中，单基因遗传病约占22.2%。有研究显示，平均每个正常人携带有2.8个隐性遗传病的致病变异基因，变异基因既可来自于父母，也可源于自身，都有可能遗传给下一代。

单基因遗传病像一个“隐性杀手”，携带者夫妻往往没有任何症状，但却有生育隐性遗传病患儿的风险。在常规产检中，隐性遗传病患儿通常无法检查出异常，直到出生后出现病症才得以发现。这些触目惊心的数据揭示了单基因病携带者筛查的紧迫性和重要性。

什么是单基因遗传病

单基因隐性遗传病是因单个基因缺陷所引发的疾病。基因是人体的遗传物质，孩子的基因，一半来自父亲，一半来自母亲，当父母亲中仅仅是其中一方的某个基因出现缺陷时，通常不会表现出临床症状，这时的父亲或母亲一方就称为单基因隐性遗传病的携带者。单基因隐性遗传病携带者本人不患病，但是当男女双方婚配时，如果他们不幸都是同一致病基因的携带者，这对高风险夫妻就会发生所谓的“撞车事件”，就有可能同时将各自携带的致病基因遗传给孩子，这时候孩子就患病了。在遗传学上，这种情形称为“隐性遗传”，常染色体隐性遗传病下一代患病的概率为25%，X连锁隐性遗传病男性后代患病的概率为50%。

大多数单基因遗传病具有严重危害性

致死、致畸、致残

如脊髓型肌萎缩症（SMA）被称为“2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手”，患者肌肉进行性萎缩，最终丧失呼吸能力。

治疗手段有限

仅约5%的单基因病有有效药物治疗，且费用及其昂贵。

常规产检难以发现

多数单基因病胎儿在孕期无异常超声表现，出生后才显现症状，错过干预时机。

哪些人群应该做单基因遗传病携带者筛查呢

有生育意向的育龄期夫妇都可以在备孕期或孕早期进行单基因隐性遗传病携带者筛查，以了解自身突变基因携带情况，及早发现生育风险并及时干预，可有效预防严重遗传病的发生。

温馨提示

高度怀疑为单基因遗传病的患者、有遗传性疾病家族史或生育过遗传性疾病孩子的夫妇，需要先针对自身疾病或家族史的病因进行遗传学诊断和排查，之后再由医生建议是否适合进行单基因病携带者筛查。

筛查方式

单基因遗传病携带者筛查简便、快捷，准爸爸妈妈们首先在门诊经过专业咨询，并签署相关知情同意书后，通过采集2-3ml外周血，可以一次性筛查包括遗传性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症（SMA)、杜氏肌营养不良（DMD）等在内的多种常见的单基因隐性遗传病，从而降低夫妻生育单基因遗传病患儿的风险。一次性检测多种疾病风险，避免“漏网之鱼”。

序贯筛查：女方先筛查，阳性时再筛查男方，这种方式适用于预算有限人群，检测周期较长；同步筛查：夫妻双方同时筛查，这种方式适用于孕早期、时间紧迫需要尽快知道筛查结果人群，检测周期短，可及时获取报告。

单基因病携带者筛查阳性，不必恐慌

夫妇双方均检测出相同致病基因

怀孕后进行针对此致病基因的产前诊断，孩子患病概率在25%-50%，及时进行后续遗传咨询。

单基因病携带者筛查关乎个体家庭幸福，让我们携手早期预防，普及筛查，有效避免悲剧发生！

本文作者

乐山市产前诊断中心简介

具备资质和能力开展产前筛查、产前诊断所有类别的技术服务，包括：生化免疫、分子遗传、细胞遗传、医学影像（超声和核磁）、遗传咨询。服务人群覆盖乐山全市并辐射周边地市州。包括中孕期母血清学产前筛查（唐氏筛查）、地中海贫血筛查及基因诊断、外周血染色体检测、羊水染色体检测、快速产前诊断（QF-PCR）、母血污染鉴定、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创DNA检测）、基因拷贝数变异检测（CNV-seq）、脊肌萎缩症SMN1基因检测、遗传性耳聋基因检测、家系全外显子测序分析、单基因病扩展性携带者筛查；胎儿NT检查、胎儿系统性超声检查（胎儿Ⅲ级检查）、胎儿针对性超声检查（胎儿Ⅳ级检查）、胎儿超声心动图检查；胎儿磁共振成像（MRI）等。