2025年9月12日，第21个中国预防出生缺陷日。
“出生缺陷”，这个词看似遥远，实则沉重。它是婴儿出生前悄然发生的意外，是导致早期流产、死胎和婴幼儿死亡的首要原因。超过8000种已知的缺陷，背后是无数家庭的忧心与挣扎。
据《中国出生缺陷防治报告》统计：
我国是出生缺陷高发国，总发生率约5.6%。
每年约有80-120万名出生缺陷儿降临人间。
平均每30秒，就有一个缺陷儿出生。
这意味着，就在您读完这段文字的短短半分钟内，又有一个家庭可能即将背负起巨大的精神压力和经济负担。
本不必如此。
许多出生缺陷是可防可控的。
下面就带大家了解一下出生缺陷的典型案例——唐氏综合征。
关于唐氏综合征
唐氏综合征（Down Syndrome），又称Down 综合征，21-三体综合征，是最早发现的染色体疾病。在全球新生儿中，发生率约为1/600到1/800，这意味着每600到800个新生儿中就有一个唐氏综合征患儿。
人类的遗传物质由23对染色体共46条染色体组成，每对染色体都由两条染色体构成，一条来自父亲，一条来自母亲。
细胞分裂过程中的染色体不分离是唐氏综合症的遗传病理基础，导致全部或部分体细胞额外多出1条21号染色体。
唐氏综合征患者的核型图
唐氏综合征症状
一、特殊面容
眼睛上斜/眼距宽： 双眼外侧向上倾斜，眼距过宽。
· 面部扁平： 鼻梁塌陷，面部轮廓较平坦。
· 耳廓较小： 耳朵形状可能较小且位置稍低。
· 舌头外伸： 由于口腔较小，舌头可能倾向于伸出来。
· 身材矮小，四肢短小。
二、智力发育迟缓与学习障碍这是最核心的影响之一，绝大多数唐氏综合征患者都有智力障碍。
·生长发育障碍，智力障碍，学习速度慢，认知能力低下。
三、健康问题· 心脏缺陷：约一半的唐氏综合征婴儿患有先天性心脏病，心血管畸形，这是新生儿期需要重点关注的问题。
· 消化系统问题：如肠道畸形、乳糜泻等。
· 听力与视力问题：易患中耳炎、听力损失和视力问题（如近视、斜视）。
· 甲状腺功能低下：发病率较高。
· 免疫力较低：更容易受到感染，如呼吸道感染。
母亲的生育年龄是唐氏综合征已知的最主要风险因素，发病风险随孕妇年龄增大而升高，具体的发病率见下表：
任何年龄的夫妇都有可能生下唐氏综合征的孩子，只是风险随母亲年龄增长而增加！
因此，我们建议所有夫妻孕期都应该进行唐氏筛查/无创DNA检测产前筛查，预产期年龄大于35周岁的高风险孕妇应直接进行羊水穿刺产前诊断。
本文作者
乐山市产前诊断中心简介
具备资质和能力开展产前筛查、产前诊断所有类别的技术服务，包括：生化免疫、分子遗传、细胞遗传、医学影像（超声和核磁）、遗传咨询。服务人群覆盖乐山全市并辐射周边地市州。包括中孕期母血清学产前筛查（唐氏筛查）、地中海贫血筛查及基因诊断、外周血染色体检测、羊水染色体检测、快速产前诊断（QF-PCR）、母血污染鉴定、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创DNA检测）、基因拷贝数变异检测（CNV-seq）、脊肌萎缩症SMN1基因检测、遗传性耳聋基因检测、家系全外显子测序分析、单基因病扩展性携带者筛查；胎儿NT检查、胎儿系统性超声检查（胎儿Ⅲ级检查）、胎儿针对性超声检查（胎儿Ⅳ级检查）、胎儿超声心动图检查；胎儿磁共振成像（MRI）等。
