伴随着宝宝的出生，家长们一定想象过他们调皮的样子，可爱的样子，或是在奔跑在阳光下的样子，但或许未曾想到过一种名为“遗传代谢病”的隐形风险······

新生儿遗传代谢病，是由于基因突变导致的遗传缺陷，使机体不能正常代谢分解相应的营养物质，从而使正常机体所需的物质不足，不需的异常物质增多，从而出现一系列临床症状与病理生理改变。

而新生儿筛查，用一次简单的检测，堵住那个我们“没想到”的缺口，让爱与陪伴，永远“来得及”。

· 氨基酸异常 → 毒害大脑，影响智力（如苯丙酮尿症）。

· 有机酸异常 → 呕吐嗜睡，损伤器官（如甲基丙二酸血症）。

· 脂肪酸异常 → 一饿就低血糖、抽搐，危及生命（如游离肉碱缺乏症）。

· 嘌呤异常 → 免疫系统失效，极易感染（如腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷病）。

随着科学技术飞速发展，检测技术日新月异，仅需采宝宝的一滴血，就可筛查几十种遗传代谢病。
    宝宝看起来很健康，还有必要筛查吗？

很多家长都有这个疑问，觉得“宝宝看起来很健康，还有必要查吗”？回答是肯定的：非常有必要。

首先要知道遗传代谢病的特点是“早期无症状，发病即严重”。这类疾病大多在宝宝出生后几周到几个月才逐渐显现症状；一旦出现症状，可能已造成生长发育落后、智力损伤、器官衰竭等不可逆伤害，治疗难度极大。 

   通过新生儿遗传代谢病筛查，可以早期发现和明确诊断。及时规范治疗和干预，可减少儿童智力低下和残疾的发生，使患儿的生长发育、智力发育达到同龄儿童的水平。新生儿遗传代谢病筛查，为宝宝人生健康筑牢了第一道防线。

怎么筛查？

宝宝出生72小时后-7天以内，充分哺乳6-8次以上，医护人员会在宝宝足跟内外侧采集2-3个血斑，制成“血片”。

采血后用干净的棉签轻轻按压采血部位5分钟以上止血，无需特殊护理。

如果宝宝出生后因早产、黄疸等需要住院治疗，医生会在宝宝身体状况稳定后补做筛查，家长只需听从医护人员安排即可。
结果怎么看？

通常2周后家长可以在手机上查询到宝宝筛查结果，查询路径：微信搜索小程序“出生健康管理”，根据提示完善信息，即可找到宝宝的筛查结果哦！筛查结果主要分2种情况，按指引处理即可：
1.“本次检测未发现异常指标”（正常）

说明宝宝在本次筛查中，未发现所查疾病的异常指标，家长可放心，但宝宝正常儿保依旧不可少。

2.“xx指标异常，建议召回复查”（阳性、可疑阳性）

筛查异常 ≠ 最终确诊： 初筛异常只是一个“风险提示”，说明需要进一步检查来明确诊断。应尽快携带宝宝前往医生指定的遗传代谢病诊疗中心，医生会安排更精确的检查，如血液、尿液生化复查、基因诊断等，来最终确认宝宝是否患病。

一旦确诊，需立即在专业医生指导下开始针对性治疗和长期管理。

给宝宝进行新生儿多种遗传代谢病筛查是每位家长应尽的义务和责任，家长们一定不要抱有侥幸心理错过筛查良机。这个看似简单的筛查，承载着宝宝未来的健康，也是家长对宝宝最实在的守护！

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