亲戚些都说，我跟我妈是一个模子里面刻出来的，尤其是翻照片，跟我妈年轻时候一模一样！咋回事，我爸的染色体在“摸鱼”吗······

no！咱爸不背这个锅！遗传学的真相是：在染色体的世界里，公平，是刻在生命最底层的规则。

我们有23对染色体，在孕育新生命的时候妈妈和爸爸会从每对染色体中各拿出一条给孩子，也就是说妈妈给23条染色体，爸爸也给23条染色体，这样孩子就有了自己的23对染色体。这样孕育出来的孩子才是正常、健康的宝宝，也会让孩子看起就既像爸爸又像妈妈~

但并不是每对夫妇每个孩子都是这么幸运。

当妈妈或者爸爸给多给了孩子1条染色体，孩子的染色体变成了47条，这时孩子就会出现异常，比如唐氏综合征。

大多数的唐氏综合征就是因为妈妈给了两条21号染色体，加上爸爸给的一条就变成了3条21号染色体，这种孩子智力低下并且易发畸形。

而有的小宝宝在妈妈的肚子里“发现”了这个问题，想着“我可不能变傻！”便开始了“自救计划”：他（她）会悄悄的丢掉了一条染色体。

但21号染色体长的都一样啊！他（她）自然分不清，随便选了一条来丢，不巧的是丢掉的爸爸给的一条，这样他（她）的21号染色体便全部来自于妈妈，这就是母源性单亲二体。

当这种情况发生在6、7、11、14、15、20这几条染色体上时，情况就会非常的糟糕。因为在这几条染色体来自妈妈和来自爸爸的染色体，在维持身体机能的工作中分工不同，有些工作只能由来自爸爸染色体来完成，有些呢只能是来自妈妈的染色体能完成。

如果出现了两条染色体都来自爸爸或妈妈时，机体的“工作”就会完不成而出现严重的后果：

宝宝在妈妈肚子里会出现发育迟缓或过度生长，器官增大、舌大、脐膨出（肠管从脐部鼓出来了）；腹壁缺损（腹腔内器官膨出到腹腔外了）等。

已经出生的孩子有：智力发育迟滞，肿瘤风险增加；癫痫（俗称：羊癫风）；发育迟滞，大头畸形，三角形脸，肢体、面部不对称等表现。

所以，孕妈妈们一定要规范产检，必要时进行产前诊断，在孕期对这类疾病进行及时诊断。

本文作者

乐山市产前诊断中心简介

乐山市产前诊断中心是乐山市唯一一家产前诊断机构，也是我省继四川省产前诊断中心（四川大学华西第二医院）之后，第二家独立开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创DNA检测）、基因拷贝数变异检测（CNV-seq）的产前诊断机构。

科室拥有illumina NextSeq550AR二代测序仪、ABI 3500xl Dx一代测序基因分析仪、贝克曼UNICel 800Access化学发光免疫分析仪、徕卡全自动染色体扫描分析仪、ZEISS蔡司摄像显微镜及染色体分析系统、美国GEvoluson E8彩色多普勒超声诊断仪、韩国麦迪逊WS80A彩色多普勒超声诊断仪、飞利浦IU Elite彩色多普勒超声诊断仪、迈瑞R7彩色多普勒超声诊断仪、联影UMR570 1.5T MRI。

具备资质和能力开展产前筛查、产前诊断所有类别的技术服务，包括：生化免疫、分子遗传、细胞遗传、医学影像（超声和核磁）、遗传咨询。服务人群覆盖乐山全市并辐射周边地市州。包括中孕期母血清学产前筛查（唐氏筛查）、地中海贫血筛查及基因诊断、外周血染色体检测、羊水染色体检测、快速产前诊断（QF-PCR）、母血污染鉴定、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创DNA检测）、基因拷贝数变异检测（CNV-seq）、脊肌萎缩症SMN1基因检测、遗传性耳聋基因检测、家系全外显子测序分析、单基因病扩展性携带者筛查；胎儿NT检查、胎儿系统性超声检查（胎儿Ⅲ级检查）、胎儿针对性超声检查（胎儿Ⅳ级检查）、胎儿超声心动图检查；胎儿磁共振成像（MRI）等。