有这么一群人，从出生起，就注定要与绝大多数正常的食物“为敌”。牛奶、鸡蛋、肉类······一口普通的饭菜，都可能成为伤害他们的毒药，“侵蚀”他们的大脑，造成不可逆的智力损害。他们就是苯丙酮尿症(PKU)患者，常被称为“不食人间烟火的天使”。

什么是ＰＫＵ？一个被“锁住”的代谢通道

苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传代谢疾病。简单来说，就是宝宝的身体里缺少了一种重要的酶——苯丙氨酸羟化酶。

正常情况下，我们吃进去的蛋自质在体内分解会产生一种叫“苯丙氨酸”的氨基酸。在酶的帮助下，它会顺利转化成酪氨酸，被身体利用。

PKU患者由于基因缺陷，转化通道被“锁住”了。苯丙氨酸无法被正常代谢，从而在血液中大量堆积，变成有毒的物质------苯丙酮酸。这些毒素会随尿液排出，故名“苯丙酮尿症”，更可怕的是它们会严重损害正在发育的大脑和神经系统，导致不可逆的智力损害。

早期筛查，是改变命运的关键钥匙

PKU是一种遗传病，但它并非不治之症。新生儿疾病筛查是阻断其危害的第一道也是最重要的一道防线!

在我国，宝宝出生后72小时并充分哺乳，医生会采集足跟血进行检测。这项简单而廉价的检查，却能改变一个孩子和一个家庭的命运。

一旦筛查结果异常，立即进行确诊检查，并尽早开始治疗，绝大部分PKU患儿都可以拥有一个健康的身体和正常的智力，像其他孩子一样学习、工作和生活。

 “食疗”即是“治疗”：一场与食物的终身博弈

 PKU的治疗核心，不是吃药打针，而是“饮食治疗”。这是一场需要极大毅力和耐心的持久战。

患儿需要长期食用特制的去除了苯丙氨酸的特殊医学配方奶粉和食品，并严格限制天然蛋白质的摄入。

对于准父母和新手父母：请务必重视新生儿疾病筛查，这是给宝宝的第一份健康保障。若您的孩子确诊，请不要绝望，遵从医嘱，尽早开始饮食治疗，您就是孩子最坚实的依靠。

爱与科学，照亮他们的未来

每一个PKU患者的人生剧本，从开场就写满了挑战；但幸运的是，我们有科学的“武器”——新生儿筛查和饮食治疗，更有最强大的后盾-----家人的爱与社会的理解。

我们需要用知识打破偏见，用关爱融化隔阂。愿每一个“不食人间烟火”的天使，都能在阳光下无忧无虑地奔跑，拥有一个被理解和祝福的、充满无限可能的未来。

本文作者

四川省新生儿遗传代谢疾病筛查乐山分中心简介

是乐山唯一一家具备新生儿遗传代谢疾病筛查资质的医疗机构，负责乐山、眉山、雅安三地市医疗保健机构出生新生儿遗传代谢疾病的实验检测、诊断治疗、随访、业务培训、技术指导、质量控制，是中国出生缺陷干预救助基金会“出生缺陷救助基地”，负责辖区遗传代谢疾病确诊患儿的贫困救助申请工作。

分中心目前开展的筛查病种包括：先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、多种遗传代谢病筛查（串联质谱）。后续还将陆续开展新生儿遗传代谢疾病基因检测、新生儿耳聋基因检测等新技术新项目。