宝宝总是嗜睡、喂养困难、肌肉无力？是因为营养不够？体质弱？

问题的根源，或许不是娃吃得不够好，而是吃进去的能量，根本没能顺利运抵“目的地”！这就是“原发性肉碱缺乏症”。
先明白：宝宝为啥缺“肉碱”

肉碱，相当于宝宝身体里的“能量搬运工”——专门把脂肪运到细胞里，转化成心脏跳动、肌肉活动、大脑发育需要的能量。一旦“搬运工”不足，身体就会“断电”，这就是原发性肉碱缺乏症。

核心病因：基因出了“小差错”

这是一种常染色体隐性遗传病，简单说，就是宝宝从爸爸和妈妈那里各遗传了一个“致病基因”（父母通常没症状，只是“携带者”），导致身体无法合成一种“抓牢肉碱”的蛋白质，肉碱会随尿液偷偷流失，越用越少。

发病率

非常低，不用过度焦虑。我国不同地区数据略有差异，部分省份约1/2万~1/3万，相当于2万到3万个新生儿里，可能有1个出现。
警惕！宝宝有这些信号，别当成“正常现象”

这种病的症状没有“唯一性”，可能从新生儿期就出现，也可能到儿童期甚至成年才发作。但新生儿期若出现这些表现，一定要及时就医：

吃奶“没力气”：每次吃奶量少，吃几口就累，体重增长比同龄宝宝慢（比如满月体重没涨1.5斤以上）。

精神“打不起劲”：哭声又小又弱，平时不爱动，醒着的时候也总昏昏沉沉。

心脏“亮红灯”：这是最危险的信号！可能出现心跳快、呼吸急促，严重时会导致心力衰竭（比如宝宝嘴唇发紫、鼻翼扇动）。

低血糖“反复来”：因为脂肪没法变能量，宝宝容易低血糖，表现为脸色苍白、出冷汗、哭闹不止，甚至抽搐。

关键一步:怎么查？新生儿筛查就能“揪出来”

宝宝出生后在医院做的足跟血筛查，就能初步排查这种病，这是早发现的核心。

初筛（必做）：宝宝出生3~7天，医院会采足跟血，检测血液中“游离肉碱”的浓度。如果浓度低于正常范围，会提示“筛查异常”。

确诊检查:若初筛有问题，医生会让宝宝进一步检查，再结合基因检测，就能明确诊断，避免漏诊或误诊。

治疗很简单，早干预不影响成长

一旦确诊，治疗核心就是“补够肉碱”，方法简单且安全，大部分宝宝都能和正常孩子一样长大。

核心治疗:吃“左旋肉碱”。这是最主要的方式，医生会根据宝宝的体重、肉碱缺乏程度，补充左旋肉碱（一种安全的营养补充剂，类似维生素）。因为肉碱会持续流失，原发性患者需要长期甚至终身补充，但只要按剂量吃，不会有明显副作用。

补充后，宝宝的“能量搬运工”就能正常“复工”，吃奶情况、精神、体重都会慢慢恢复正常。

饮食辅助：帮宝宝“攒肉碱”

母乳喂养的妈妈：可以多吃富含肉碱的食物，比如瘦肉（牛肉、猪肉）、鱼类（三文鱼、鳕鱼）、鸡蛋、牛奶，通过母乳帮宝宝补一点。

配方奶喂养的宝宝：选择含肉碱的普通配方奶即可，不用特意买“特殊奶粉”（除非医生有额外建议）

这些注意事项，家长一定要记牢

千万别自行停药/减药：很多家长看到宝宝状态好转，就偷偷停药，这会导致肉碱再次缺乏，可能引发心脏问题或肌肉损伤，必须严格按医生的剂量和时间喂药。

定期复查不能少：治疗期间，医生会让宝宝每1~3个月抽血查一次肉碱浓度、血糖、心肌酶，还会做心脏超声（看心脏是否恢复），根据结果调整药量。

如需再生育，请先做遗传咨询：如果第一个宝宝确诊，建议父母做基因检测，了解是否为“携带者”。未来再怀孕时，可通过产前诊断（比如羊水穿刺），提前排查胎儿是否患病。

新生儿原发性肉碱缺乏症虽然是“遗传病”，但只要通过新生儿足跟血筛查早发现，坚持补充左旋肉碱，绝大部分宝宝都能拥有和其他孩子一样的童年。

新手爸妈不用焦虑，记住“筛查别漏、治疗别停”，就是给宝宝最好的健康保障！

作者简介

四川省新生儿遗传代谢疾病筛查乐山分中心简介

是乐山唯一一家具备新生儿遗传代谢疾病筛查资质的医疗机构，负责乐山、眉山、雅安三地市医疗保健机构出生新生儿遗传代谢疾病的实验检测、诊断治疗、随访、业务培训、技术指导、质量控制，是中国出生缺陷干预救助基金会“出生缺陷救助基地”，负责辖区遗传代谢疾病确诊患儿的贫困救助申请工作。
分中心目前开展的筛查病种包括：先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、多种遗传代谢病筛查（串联质谱）。后续还将陆续开展新生儿遗传代谢疾病基因检测、新生儿耳聋基因检测等新技术新项目。