这是一场发生在身体中的“囚禁”。
一点点的被禁锢，从双腿到手指，最后可能只剩下一双转动眼睛，大脑却完全清醒······
这就是SMA（脊髓性肌萎缩症）。
如果把身体比作是一台精密的仪器，那么运动神经元就是控制肌肉的“小齿轮”，体内的SMN1基因能够制造出运动神经元存活（SMN）蛋白，保障机体的正常运作。但是在SMA患者体内，由于SMN1基因出了问题，其体内就不能正常制造出SMN蛋白，导致肌肉得不到指令，就会慢慢萎缩、无力，甚至影响呼吸和吞咽。
更让人揪心的是，很多时候父母双方看着都很健康，却可能因为各自携带了“异常基因”，让宝宝在毫无预兆中遭遇这场困境······
什么是SMA？
SMA（脊髓性肌萎缩症）是脊髓前角α运动神经元变性所导致的四肢、躯干及呼吸肌等进行性萎缩及无力的遗传性神经肌肉疾病,是2岁儿童死亡最常见的遗传学病因。
SMA主要与运动神经元存活基因SMN1和SMN2相关，其中SMN1决定了疾病的发生，SMN2影响了疾病的严重程度及发展进程。95%以上的SMA患者是由SMN1的缺失或微小致病变异所致。
SMA的临床症状及分型
SMA主要临床表现为肌无力和肌萎缩，肌无力表现为对称性、进行性加重，下肢重于上肢，严重者会导致呼吸和吞咽功能的丧失，一旦患病，给患者和家庭将会带来无法想象的痛苦和打击。
SMA目前还无法治愈，需要长期用药控制病情发展，虽然其中一种靶向治疗药物已纳入医保，但每年的治疗费用对普通家庭来说依然是沉重的负担。我们根据SMA患者的起病年龄和能够达到的运动里程碑，可将其分为5型。
夫妻没有任何表现，也没有家族史，也会生育SMA的宝宝吗？
SMA呈常染色体隐性遗传，人群携带率为1/60-1/40，携带者自身身体健康，没有症状。如果父母都是携带者，那么每次怀孕就会有25%的概率生下SMA的患儿。因此即使夫妻身体都健康，没有家族史，也有可能生育SMA的宝宝。
SMA怎样预防？
SMA很“狡猾”，宝宝在妈妈肚子里时，超声检查常常看不出异常，常规产检也很难发现，只有通过基因筛查才能把它揪出来。做好三级预防则是预防SMA的最佳选择。
一级预防：针对高危人群和一般人群进行扩展性携带者筛查，并进行干预，避免SMA出生缺陷的发生；
二级预防：通过产前诊断减少SMA患者的出生；
三级预防：通过对新生儿/儿童期筛查，实现早期发现，早期诊断，早期干预。
因此，备孕和孕期做SMA筛查尤为重要，通过简单的抽血就能将患病风险降到最低。提前筛查，及时诊断，科学干预，为宝宝的健康未来提供更多的保障。
本文作者
乐山市产前诊断中心简介
具备资质和能力开展产前筛查、产前诊断所有类别的技术服务，包括：生化免疫、分子遗传、细胞遗传、医学影像（超声和核磁）、遗传咨询。服务人群覆盖乐山全市并辐射周边地市州。包括中孕期母血清学产前筛查（唐氏筛查）、地中海贫血筛查及基因诊断、外周血染色体检测、羊水染色体检测、快速产前诊断（QF-PCR）、母血污染鉴定、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创DNA检测）、基因拷贝数变异检测（CNV-seq）、脊肌萎缩症SMN1基因检测、遗传性耳聋基因检测、家系全外显子测序分析、单基因病扩展性携带者筛查；胎儿NT检查、胎儿系统性超声检查（胎儿Ⅲ级检查）、胎儿针对性超声检查（胎儿Ⅳ级检查）、胎儿超声心动图检查；胎儿磁共振成像（MRI）等。
