你是不是还在一个人偷偷喝中药、扎针灸、查封闭抗体？每次胎停后都把眼泪往肚子里咽，怪自己“保不住”？停！先别急着把锅往自己身上背！这件事，很有可能男方也有责任！

复发性流产（RSA）是指与同一配偶连续发生2次及以上在妊娠28周之前的妊娠丢失，包括生化妊娠。

复发性流产有哪些原因呢？

遗传因素、免疫因素、生殖道解剖结构异常、内分泌紊乱、血栓前状态、感染因素、孕妇全身性疾病等因素是目前明确的主要致病原因。

遗传因素方面，胚胎染色体异常是流产已知病因中最常见原因之一，偶发的自然流产胚胎染色体异常的发生率超过50%。流产发生越早，胚胎染色体异常的发生率越高。胚胎染色体异常大多数为染色体数目异常，少部分为染色体结构异常。

常见的胚胎染色体数目异常为染色体整倍体或非整倍体异常，如三倍体、16三体、18三体、13三体等。

常见的胚胎染色体结构异常多是由于夫妇中有平衡性染色体异常携带者所导致，染色体相互易位是最常见的染色体结构异常，其次为罗伯逊易位和倒位。这类人群因染色体物质总量是正常的，自身表型一般是正常的，临床上不太容易被发现，但在孕育下一代的时候可能出现不孕不育、复发性流产、死产、新生儿死亡、生育畸形和智力低下患儿等情况，这类人群被称为染色体异常携带者，所导致的流产再发风险极高。

不同类型的染色体异常携带者在孕育下一代时会造成哪些异常呢？

01常染色体相互易位异常携带者

常染色体相互易位是指两条染色体同时发生断裂后的片段进行了相互交换。自然妊娠情况下，该类型携带者只有1/18的几率可以生出染色体完全正常的后代，有1/18的几率生出和自己一样的染色体相互易位异常携带者，胚胎异常（多表现为早期不明原因流产）概率高达88.89%。

02罗伯逊易位异常携带者

罗伯逊易位是指发生在近端着丝粒染色体（13/14/15/21/22号染色体）之间的一种特殊的易位方式。自然妊娠情况下，该类型携带者只有1/6的几率可以生出染色体完全正常的后代，有1/6的几率生出和自己一样的罗伯逊易位异常携带者，胚胎异常（多表现为早期不明原因流产）概率高达66.67%。

03倒位携带者

倒位是指一条染色体发生两处断裂，断裂片段180°旋转后重接。自然妊娠情况下，倒位携带者只有1/4的几率可以生出染色体完全正常的后代，有1/4的几率生出和自己一样的染色体倒位携带者，胚胎异常（多表现为早期不明原因流产）概率高达50%。

敲重点：即使检测发现自己是染色体异常携带者，也不用过于绝望，胚胎植入前遗传学诊断(PGD)可以通过检测胚胎染色体，从而显著减少移植胚胎后因染色体异常原因引起的流产、胎儿畸形等的发生率。

写在最后——

胚胎染色体检测可以明确胚胎染色体异常类型，找到流产的原因，可以提示夫妇双方染色体是否存在平衡性结构异常，因此，建议所有流产的胚胎都应该做染色体检测。

另一方面，由于染色体异常携带者表型一般正常，临床难以发现，因此我们建议所有备孕夫妻都应该行外周血染色体检查，尤其是不孕不育和复发性流产的夫妻。

愿每一对想要孩子的夫妻都能收获健康的宝宝！

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乐山市产前诊断中心简介

具备资质和能力开展产前筛查、产前诊断所有类别的技术服务，包括：生化免疫、分子遗传、细胞遗传、医学影像（超声和核磁）、遗传咨询。服务人群覆盖乐山全市并辐射周边地市州。包括中孕期母血清学产前筛查（唐氏筛查）、地中海贫血筛查及基因诊断、外周血染色体检测、羊水染色体检测、快速产前诊断（QF-PCR）、母血污染鉴定、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创DNA检测）、基因拷贝数变异检测（CNV-seq）、脊肌萎缩症SMN1基因检测、遗传性耳聋基因检测、家系全外显子测序分析、单基因病扩展性携带者筛查；胎儿NT检查、胎儿系统性超声检查（胎儿Ⅲ级检查）、胎儿针对性超声检查（胎儿Ⅳ级检查）、胎儿超声心动图检查；胎儿磁共振成像（MRI）等。