备孕体检一切正常，两人身体健康、家族无遗传病史——你信心满满地准备迎接一个健康宝宝。但你或许不是道，我们每个人都可能是致病基因的携带者。如果夫妻双方恰好携带了同一种常染色体隐性遗传病的致病基因，那么每次怀孕，宝宝都有25%的概率患病。
这就是为什么——健康夫妻≠健康宝宝。
单基因病六联检，抽一管血就能筛查6种高发单基因病。它不是“没事找事”，而是给未来宝宝的第一份“健康保险”。
单基因病携带者是指携带隐性遗传病的致病变异，但通常没有症状的个体。如果夫妻双方是同一种致病基因的携带者或女方为X连锁隐性遗传病的携带者，则有较高风险生育患病后代。
在单基因病患病人群中，地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、进行性肌营养不良、非综合征性耳聋、肝豆状核变性和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等常见单基因病占比较大。常见单基因病六联检通过对上述六种疾病11个致病基因的外显子区域进行碱基序列测定，分析受检者检测范围以内基因致病变异的携带状态，有助于在孕前或孕早期评估胎儿罹患目标疾病的风险，为预防目标疾病发生和指导生育提供参考，如孕前行胚胎植入前遗传学检测、孕期行产前诊断等。若受检者检测结果为携带者的，提示其有血缘关系的亲属可能携带有相同基因的致病变异，有助于进一步降低家族成员的生育风险。
脊髓性肌萎缩症（SMA）
非综合征性耳聋
进行性肌营养不良（DMD）
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）
肝豆状核变性
孕前/孕期需要做吗？
上述致病基因携带一种及以上的概率高达33%，携带者表型正常，常规产检往往无法检出，致病突变世代相传，直到携带者夫妇生出患儿时才被发现。
有不良孕产史、近亲婚配、或准备做试管婴儿及所有备孕或孕早期夫妇都可以选择做单基因六联检。
为什么建议做？
若双方都不是同一种病携带者→宝宝患病风险极低，安心。
若双方同为某病（如地贫、SMA）携带者→宝宝有25%患病风险，可在孕早期做绒毛/羊水产前诊断，或选辅助生殖技术第三代试管婴儿阻断。
乐山市产前诊断中心是乐山市唯一一家产前诊断机构，也是我省继四川省产前诊断中心（四川大学华西第二医院）之后，第二家独立开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创DNA检测）、基因拷贝数变异检测（CNV-seq）的产前诊断机构。 科室拥有illumina NextSeq550AR二代测序仪、ABI 3500xl Dx一代测序基因分析仪、贝克曼UNICel 800Access化学发光免疫分析仪、徕卡全自动染色体扫描分析仪、ZEISS蔡司摄像显微镜及染色体分析系统、美国GEvoluson E8彩色多普勒超声诊断仪、韩国麦迪逊WS80A彩色多普勒超声诊断仪、飞利浦IU Elite彩色多普勒超声诊断仪、迈瑞R7彩色多普勒超声诊断仪、联影UMR570 1.5T MRI。 具备资质和能力开展产前筛查、产前诊断所有类别的技术服务，包括：生化免疫、分子遗传、细胞遗传、医学影像（超声和核磁）、遗传咨询。服务人群覆盖乐山全市并辐射周边地市州。包括中孕期母血清学产前筛查（唐氏筛查）、地中海贫血筛查及基因诊断、外周血染色体检测、羊水染色体检测、快速产前诊断（QF-PCR）、母血污染鉴定、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创DNA检测）、基因拷贝数变异检测（CNV-seq）、脊肌萎缩症SMN1基因检测、遗传性耳聋基因检测、家系全外显子测序分析、单基因病扩展性携带者筛查；胎儿NT检查、胎儿系统性超声检查（胎儿Ⅲ级检查）、胎儿针对性超声检查（胎儿Ⅳ级检查）、胎儿超声心动图检查；胎儿磁共振成像（MRI）等。
这就是为什么——健康夫妻≠健康宝宝。
单基因病六联检，抽一管血就能筛查6种高发单基因病。它不是“没事找事”，而是给未来宝宝的第一份“健康保险”。
什么是单基因病六联检？
单基因病六联检（常见单基因遗传病携带者筛查·六联）是抽夫妻双方2～5ml静脉血，一次性检测6种中国人群高发的严重隐性/X连锁单基因遗传病致病基因，看你们是否为“携带者”。单基因病携带者是指携带隐性遗传病的致病变异，但通常没有症状的个体。如果夫妻双方是同一种致病基因的携带者或女方为X连锁隐性遗传病的携带者，则有较高风险生育患病后代。
在单基因病患病人群中，地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、进行性肌营养不良、非综合征性耳聋、肝豆状核变性和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等常见单基因病占比较大。常见单基因病六联检通过对上述六种疾病11个致病基因的外显子区域进行碱基序列测定，分析受检者检测范围以内基因致病变异的携带状态，有助于在孕前或孕早期评估胎儿罹患目标疾病的风险，为预防目标疾病发生和指导生育提供参考，如孕前行胚胎植入前遗传学检测、孕期行产前诊断等。若受检者检测结果为携带者的，提示其有血缘关系的亲属可能携带有相同基因的致病变异，有助于进一步降低家族成员的生育风险。
单基因六联检通常包含：
地中海贫血（α/β地贫）脊髓性肌萎缩症（SMA）
非综合征性耳聋
进行性肌营养不良（DMD）
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）
肝豆状核变性
孕前/孕期需要做吗？
上述致病基因携带一种及以上的概率高达33%，携带者表型正常，常规产检往往无法检出，致病突变世代相传，直到携带者夫妇生出患儿时才被发现。
有不良孕产史、近亲婚配、或准备做试管婴儿及所有备孕或孕早期夫妇都可以选择做单基因六联检。
为什么建议做？
若双方都不是同一种病携带者→宝宝患病风险极低，安心。
若双方同为某病（如地贫、SMA）携带者→宝宝有25%患病风险，可在孕早期做绒毛/羊水产前诊断，或选辅助生殖技术第三代试管婴儿阻断。
单基因六联检最佳检测时机：
备孕期夫妻双方同步抽血且越早越好；若已怀孕，尽快在早孕期补做，建议在孕12～16周前完成，留出充足产前诊断时间。
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