1.产前筛查：通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
产前筛查的技术发展现状：中孕期产前筛查技术经历了二联筛查向三联筛查、四联筛查的发展历程。以下是国家卫生行业标准发布的各项目组合对目标疾病的检出情况：
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项目 组合 |
检测项目 |
唐氏综合征检出率 |
18-三体综合征检出率 |
开放性神经管缺陷检出率 |
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二联 |
AFP（甲胎蛋白）、β-HCG（人绒毛膜促性腺激素β亚基） |
≥60% |
≧80% |
≧85% |
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三联 |
AFP、β-HCG、 uE3（游离雌三醇） |
≥70% |
≧85% |
≧85% |
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四联 |
AFP、β-HCG、uE3、InhA（抑制素A） |
≥80% |
≧85% |
≧85% |
我机构引进国际先进检测设备Beckman Coulter UniCelDxI800全自动化学发光仪，在省内率先开展四联产前筛查和临界风险风析，目前开展的四联产前筛查、临界风险分析，实现目标疾病的检出率达到95%以上，能够最大程度地避免目标疾病患儿的出生。
2.中孕期筛查时间：孕15-20+6周
